Megállapították, hogy a tüdőrák egy ritka, agresszív formájával küzdő gyerekek a DICER1 jelű gén mutáns változatát hordozzák génkészletükben. Ennek a génnek ellenőrző és szabályozó funkciója van más gének fölött. A rákos gyerekek tüdejében egyúttal normálisnak látszó sejteket is találtak, amelyek a megfigyelések alapján a génmutáció "segítségével" rákossá alakítják át a szomszédos sejteket.

Az akár újszülötteknél is jelentkező tüdőrák annyira ritka, hogy évente világszerte mindössze 50-60 esetet diagnosztizálnak. Korai azonosítása és kezelése 90 százalékos gyógyulási arányt hoz. "Ez a mutáció megmutatja, miként fejlődik rossz irányba egy embrió, magzat vagy kisgyerek, hogyan romlik el valami" - véli Jack Priest, a ritka betegséget nyilvántartó minnesotai nemzetközi szervezet kutatási igazgatója.

A washingtoni Ashley Hill és munkatársai négy család 49 tagjának DNS mintáját elemezték, így találtak rá a DICER1 mutációra. A gén feladata, hogy a nagy molekulákat kisebbekre, úgynevezett mikro-RNS-ekre aprítsa, amelyek más gének szabályzásában játszanak szerepet.

A genetikai mutációt a beteg gyerekek minden sejtje tartalmazza. "Az elszúrt sejt a szomszédos sejtekben indít el rákot. Ezt még sohasem tapasztalták ezelőtt" - emelte ki Priest.