Genetikai betegség az autizmus?

Amerikai kutatók egy gént és két különböző kromoszómán előforduló változásokat azonosítottak, amelyek az autizmushoz köthetők. A felfedezés a zavar örökletes hátterét erősíti - közölték a Nature tudományos magazin szerdán megjelent számában.

Mark Daly, a Massachusettsi Általános Kórház munkatársa kollégáival ezernél több családnál mintegy félmillió genetikai jellemzőt vizsgált meg. Ennek során azonosítottak egy DNS-változatot a szemaforin-5A jelű gén közelében, amely kevésbé aktív az autizmussal élő embereknél, mint azoknál, akiknél nem jelentkezett a zavar.

"Elég rövid azoknak a géneknek a listája, amelyekről eddig kiderült, hogy szóba jöhetnek. Úgy véljük ugyanakkor, hogy az autizmusban szerepet játszó gének listája igen hosszú, tehát még kezdeti szakaszban vagyunk" - magyarázta Daly.

A tanulmányban a 6-os és a 20-as kromoszómán is találtak olyan szakaszokat, amelyek az autizmushoz köthetők, ezért ezeket a későbbiekben alaposabban elemzik a kutatók.

Az autizmus a társas kapcsolatokban, kommunikációban, gondolkodásban és tanulásban megnyilvánuló fejlődési zavar, amelynek súlyossága széles spektrumban figyelhető meg az egészen enyhe tünetektől a komoly fogyatékosságig. A legújabb amerikai becslések szerint 91 gyerekből 1-et érint, sőt a fiúk között 58-1 az előfordulási aránya.
Forrás: MTI