Mire jó a géndiagnosztika?

Marton István szülész-nőgyógyász professzor felidézte a klinikai genetika 60-as évekre visszanyúló kezdeteit, amikor a magzatvízből vett minta mikroszkópos vizsgálatával keresték a kromoszómák Down-kórt jelző elváltozását.

Amint Falus kiemelte, az emberi genom kibetűzése, 2001 óta a biológia eljutott a rendszerszemléletig: az egyre gyűlő genetikai adatbázisok, a nagy teljesítményű elemző módszerek és az informatika együttes használata lehetővé teszi a génhálózatok kezelését. A sokgénes, összetett betegségek esetében mindig a gének egész hálózata áll a háttérben - tette hozzá. A diabétesz kialakulásában például száz fölötti gén játszik szerepet, a világszerte mintegy 150 millió embert érintő asztmánál is legalább negyven gén közreműködését igazolták a kutatók.

A szakemberek hangsúlyozták, hogy a géndiagnosztika fejlődése új helyzetet teremt, mert a genetikai adatok rendkívül érzékenyek, jogi, etikai és pszichológiai kérdéseket egyaránt felvetnek. Bagdy Emőke pszichológus úgy véli, a mód a legfontosabb, ahogyan az orvos átadja a páciensnek az őt érintő, géndiagnosztikával nyert adatokat. A biztos tudás jobb a bizonytalanságnál, mert lehetővé teszi, hogy az egyén döntsön életmódjáról, megfelelő lépéseket tegyen.

"A genetikában a kulcsszó a valószínűség. Egy géndiagnosztikai eredmény nem sorsszerűséget jelent, hanem hajlamot" - mondta Falus András. Az első magyar intézményben, amely egyes géncsoportok vizsgálatát vállalja, éppen ezért életmód-tanácsadással egészítik ki a diagnózist. A környezeti hatások, életvitel, táplálkozás szerepe ugyanis igen nagy abban, hogy a gének működése miként alakul.

"A genetika a hangszer, a környezet pedig a játékos, akin múlik, milyen hangokat hoz elő belőle" - szemléltette Falus az öröklött gének és a környezet együttes hatását az ember életére.

Génjeink zöme általában néma, csak környezeti hatásra lép működésbe: például fertőzés, sérülés vagy akár pszichoszomatikus hatás indítja el egy bizonyos fehérje termelődését. Bagdy Emőke megerősítette, hogy sok esetben pszichés traumák - a veszteség élménye vagy akár a krónikus stressz - indítanak be káros testi folyamatokat.
A szakemberek azt remélik, pár éven belül olyan ésszerű áron érhető majd el egy-egy genom leírása, hogy széles körben, társadalmi támogatással alkalmazzák majd a géndiagnosztikát.