Sokakban csalódást keltett, hogy az emberi DNS kibetűzése nem vezetett azonnali egészségügyi alkalmazási lehetőségekhez, mert a gének és a betegségek kapcsolatáról kiderült, hogy jóval bonyolultabb, mint hitték. Kialakult az epigenetika tudománya, amely az úgynevezett epigenomot kutatja: a genom "környezetét", a DNS-lánc fölötti hálózatot, amely eldönti, éppen melyik gén van be- vagy kikapcsolt állapotban.

Joseph Ecker, a Salk Intézet (Kalifornia, La Jolla) munkatársa vezetésével amerikai kutatók nagy teljesítményű számítógépek és egy új technológia segítségével feltérképezték két emberi sejttípus epigenomját: az embrionális őssejtét és a tüdőben található fibroblaszt sejtét.

"Ha az epigenomot teljes egészében tanulmányozhatjuk, jobban megértjük, miként szabályozódik a genom működése egészséges állapot, illetve betegség esetén, és azt is, miként befolyásolja a környezet a gének kifejeződését" - foglalta össze kutatásaikat Ecker sajtóközleményében.

A sejten belüli kémiai "kapcsolók" most leírt mintázata azt is megmagyarázhatja, hogyan képes az őssejt bármilyen más szövetté átalakulni szervezetünkben.

A tanulmány szerint az epigenetikus jelek kétféleképpen kódolhatják a genetikai információt. Az egyik a DNS-szálakat körülvevő, hol feltekert, hol kicsavarodott állapotban lévő hisztonon keresztül történő szabályozás. A másik folyamat az úgynevezett metiláció, amikor a DNS-molekula egyik építőeleméhez, a citozinhoz kicsi metilcsoport kapcsolódik. A DNS-metiláció mintázata ezáltal olyan öröklődő információ, amely kötődik ugyan a DNS-hez, ám nincs az építőelemekben kódolva.

Az ember epigenomja megváltozik környezeti hatásokra, így az öröklődéssel továbbadhatja a következő generációnak azokat a káros hatásokat, amelyek életében érik.