Francia kutatók megkezdték egy olyan molekula embereken való tesztelését, amely a remények szerint gyógyítja az egyik leggyakoribb genetikai betegséget, a cisztás fibrózist - adta hírül hétfőn a France Info hírrádió.

Az úgynevezett egygénes rendellenességek esetén a betegséget egyetlen gén vagy fehérje hibája okozza. A cisztás fibrózisban egy CFTR nevű gén mutációja jön létre, s a kialakuló - eddig gyógyíthatatlan - betegség elsősorban a légzőrendszert sújtja.

A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél a tüdőben túl kevés folyadék található, ugyanis a nátriumcsatornák túlságosan aktívak és így a só és a folyadék elfolyik a tüdőből, a légúti sejteket pedig sűrű, ragacsos nyálka borítja, amely krónikus légúti fertőzésekhez vezethet. A nyálka vonzza a vírusokat és a baktériumokat és a betegek állandó fertőzésveszélynek, végső soron tüdőkárosodásnak vannak kitéve. Az öröklött betegségnek jelenleg semmilyen ellenszere nem létezik, s a páciensek harminc-negyvenéves koruk körül a visszatérő tüdőgyulladások miatt meghalnak.

Frédéric Becq, a kísérletet végző francia tudományos akadémiának számító Országos Tudományos Kutató Intézet (CNRS) kutatócsoportjának vezetője úgy véli, hogy nagyon nagy az esély az ellenszer kifejlesztésére.

A kutatók arra jöttek rá ugyanis, hogy a piacon már létező Miglustat nevű molekula blokkolni tudja a betegségért felelős fehérjét. A molekulát már sikeresen tesztelték egereken és emberi sejteken, s múlt pénteken kezdődtek meg a klinikai kísérletek egy 25 főből álló betegcsoporton. A kutatók azonban hangsúlyozzák: a molekula csak a delta F508 mutáns génnel rendelkező betegek esetében lehet hatékony, amely a páciensek 75 százalékát jelenti.

Az egereken végzett kísérletek nem feltétlenül hatékonyak az embereken, de a kutatók ez esetben nagyon optimisták. Az is segíti munkájukat, hogy a molekula már kereskedelmi forgalomban van és ezért mellékhatásai jól ismertek.

A klinikai tesztek eredményére még néhány hónapot várni kell, de amennyiben azok is pozitívak, a gyógyszer két-három éven belül kerülhet a piacra.