A SOLiD Systems már most is új módszerek alkalmazását teszi lehetővé a genetikai elemzési eljárások terén, ami új szabványoknak szolgálhat alapul abban, hogyan közelíthetik meg a tudósok az egészség és a betegség biológiai alapjainak megértésével kapcsolatos komplex kihívásokat. A Vállalat az Amerikai Humán Genetikai Szervezet (American Society of Human Genetics) 57-ik éves konferenciáján tette meg bejelentését.

Az Amerikai Humán Genetikai Szervezet 2007 évi ülése Letölthető multimédiás anyag:
http://www.businesswire.com/cgi-bin/mmg.cgi?eid=5526654

A gyógyászati tudományos kutatások új korszaka olyan új technológiák iránt teremt igényt, amelyek segítséget nyújtanak a tudósoknak a genetikai különbözőségek és hasonlósági mintáknak a betegségek előfordulására gyakorolt hatásának, valamint az egyedi genetikai sajátosságoknak a kezelési eljárásokra adott reakciójának költséghatékony azonosítására. A SOLiD System eddig példátlan kapacitással, alakíthatósággal, pontossággal és alkalmazási rugalmassággal büszkélkedhet, amelyek új elvárásokat ébreszthetnek majd a legszélesebb alkalmazási körben tevékenykedő tudósokban a kutatásaik eredményességét illetően.

A vállalat az idén júniusban kezdte meg a SOLiD System szűk körű kiértékelését. Azóta a rendszer kapacitása megnégyszereződött és DNS lánc beolvasási hossza 40 százalékkal nőtt. A jelenlegi rendszer futtatásonként akár negyven milliárd adatszekvencia elemzésére is képes, amelynek köszönhetően a manapság rendelkezésre álló legnagyobb kapacitású új generációs szekventáló platformnak tekinthető. Az egyik legfontosabb teljesítmény mutatóként kezelt adatpontosság a legjobbak között van a következő generációs rendszerek sorában. A magasabb feldolgozási teljesítmény és a magasabb adatpontosság csökkenti a projekt költségeket. A szűk körben végzett alkalmazási teszt keretében az Applied Biosystems szorosan együttműködött ügyfeleivel és partnereivel a rendszer által támogatott alkalmazások körének bővítése érdekében.

"A következő generációs gyógyászati tudományos kutatások korában a nagy alkalmazási rugalmassággal rendelkező nagy feldolgozó kapacitású szekventáló technológiák lehetővé teszik a tudósoknak, hogy egyetlen rendszerrel derítsenek fényt a DNS szekvenciák minőségi és mennyiségi jellemzői valamint a betegségek előfordulása közötti lényeges összefüggésekre" - jelentette ki Shaf Yousaf, az Applied Byosystem molekuláris és sejtbiológiai rendszerek részlegének elnöke. "A genetikai variációk tanulmányozásának újfajta megközelítése alapjaiban módosíthatja a gyógyszerészeti fejlesztési programokat, mivel a tudósok figyelmet szentelhetnek arra is, hogy az egyedi genotipusok mennyiben befolyásolják a kezelési eljárásokra adott egyedi reakciókat."

Szinte mindegyik emberi megbetegedésnek van lehetséges genetikai magyarázata. Az olyan komplex betegségekkel, mint a rák, a cukorbetegség és a szívpanaszok tanulmányozásával foglalkozó tudósok jelenleg nagyméretű DNS-szekeventálási projektekből származó referencia anyagokat használnak a genetikai variációk és a betegségek közötti összefüggések kimutatására. A tudósok számos eljárást alkalmaznak bizonyos gének aktivitása és előfordulási gyakorisága, valamint a betegségek jellemzői közötti összefüggések közötti összefüggések felderítésére. A variációk és előfordulási gyakoriság tanulmányozására használt eljárások széles köre ellenére is a SOLiD System a remények szerint leegyszerűsíti a genetikai információk gyűjtését, besorolását és elemzését.

A világ vezető kutatóintézetei, közöttük a holland Hubrecht Institute, a Columbia University, az ausztrál Qeensland University, valamint az University of Tokyo már jelenleg is a legszélesebb alkalmazási körben használják a SOLiD System-et. Az alkalmazási kör kiterjed egyebek között ritka variációk kimutatására, epigenetikai profil készítésére, transcriptome elemzésre, valamint genetikai sorozat elemzésre (SAGE).

Ritka variációk kutatása a Hubrecht Institute-ben:
Holland Hubrecht Institute kutatói állatkísérleteket végeznek a genetikai funkciók felderítésére férgeken (C. elegans), zebrahalon és patkányon a hasonló emberi gének funkcióinak megértése érdekében.

A ritka és alacsony gyakorisággal előforduló mutációk feltárására a kutatók úgy manipulálják a vizsgált organizmusok génjeit, hogy a DNS vegyi úton történő módosításával "kikapcsolják" a gén egyes funkcióit. Ezután megfigyelik, hogy a gén kikapcsolása milyen befolyást gyakorol az organizmus megjelenésére vagy viselkedésére. Random mutációk létrehozását követően a tudósok a SOLiD System igénybe vételével végeznek DNS-szekventálást több ezer állattól vett mintán, a vizsgált genom régió akár 10 ezerszeres lefedésével is. Ez a módszer lehetővé teszi számukra a genome mutációinak azonosítását. A beazonosított szekvenciákat ezt követően kapcsolatba hozzák az organizmus viselkedésében megfigyelt változásokkal. Az eljárás lehetővé teszi a gének funkciójának jobb megértését az állati mintákban.