Az amerikai tudományos folyóirat legújabb számában megjelent beszámoló szerint Anita Rauch, az erlangeni egyetem genetikusa és munkatársai kimutatták, hogy a kisnövésnek az orvoslásban MOPD II néven ismert típusát okozza egy bizonyos rendellenesség a pericentrin elnevezésű génben.
A betegek testmagassága alig haladja meg az egy métert, nagy valószínűséggel cukorbetegek lesznek, bármikor lehet szívrohamuk és általában fiatalon meghalnak. A veleszületett betegségnek az is fontos jellemzője, hogy az érintettek agya akkora, mint egy három hónapos csecsemőé, de éppen olyan intelligensek, mint egy normális felnőtt.
A kutatók 25, a világ legkülönbözőbb pontjairól származó törpenövésű pácienst vizsgáltak meg, ami elsőre nem tűnik túl jelentősnek, mégis hatalmas szám, mert a tudomány száznál is kevesebb MOPD II (Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II) esetet ismer.
A betegséget a sejtosztódásban központi fontosságú szerepet betöltő pericentrin mutációja okozza a kutatók szerint. A defektes gén miatt nem működik rendesen az a folyamat, amelynek során az örökítőanyag eljut az úgynevezett anyasejtből a két leánysejtbe, és csak azért nem áll le teljesen, mert az emberi szervezetben van még egy hasonló gén, amely legalábbis részben képes ellátni a percetrin feladatát. A következmény viszont extrém alacsonyság, és az is előfordulhat, hogy nemcsak a törpenövésért, hanem általában a testmagasság alakulásáért is jórészt ez a gén felelős. "Az a gyanúnk, hogy az emberek magasságát a pericentrin legapróbb módosulása is jelentősen befolyásolja" - mondta a kutatásvezető.
A hipotézis igazolása mindenesetre még hátravan, és felmerült egy másik gondolat is: meglehet, hogy a mutáns penicetrin áll a Homo floresiensis kialakulásának hátterében. A gyakran hobbitnak becézett apró emberelődök 18 ezer éve éltek az indonéziai Flores-szigeten, maradványaikat pedig 2003-ban tárták fel régészek. Sokan az emberi evolúció vadhajtásának, külön faj képviselőinek tekintik őket, Rauch és társai viszont úgy látják, hogy a most felfedezett génhibáról lehet inkább szó.
Sok jel utal erre, például a MOPD II-re jellemző torzulások a feltárt csontokon és koponyákon - mondta Rauch.
A felfedezésnek az ősrégészeten kívül az orvostudomány is hasznát veheti: "Ha tudom, hogy a törpenövésnek ennek a speciális, genetikai alapú fajtájáról van szó, akkor azt is tudom, hogy inkább ártok, mint használok, ha növekedési hormont írok fel a páciensnek" - mondta a német genetikus.
