A cisztikus fibrózis (CF) a külső elválasztású mirigyek zavara, a megvastagodott nyálkaréteg akadályozza a tüdő és más szervek normális működését. Becslések szerint a fehérbőrű lakosság körében tízezer újszülöttből hármat, négyet érint a ritka rendellenesség, a színesbőrűeknél még ritkább.
A recesszíven öröklődő betegség akkor jelenik meg, ha mindkét szülő hordozója a génhibának.
Az újszülöttek DNS-szűrését 1999-ben vezették be Massachusetts államban, majd 2001 után a gyereket tervező szülők szűrését is ajánlották és megkezdték a hibás gén hordozóinak azonosítását.
Jaime Hale, az Újszülött Szűrő Program munkatársa a New England Journal of Medicine szakfolyóirathoz eljuttatott levelében közli, hogy a CF-fel született gyerekek száma 2003-tól csökkent az államban. Feltételezése szerint ez a szülők előzetes genetikai szűrésének köszönhető.
"Korábban évente 30 újszülöttünk volt ezzel a rendellenességgel, ma már átlagosan csak 15" - mondta Anne Marie Comeau, a program helyettes vezetője.
A cisztikus fibrózissal születettek számának csökkenésére nincs felméréssel is ellenőrzött magyarázat, ám a szakemberek szerint a potenciálisan hordozó szülők kiszűrése állhat az eredmény hátterében.
