Brunner Péter, a program koordinátorának, az ÁNTSZ Országos Szakfelügyeleti Módszertani Központjának főigazgatója elmondta, a szakemberek célja az, hogy az ellátórendszeren belül olyan speciális, központi ellátóhelyeket hozzanak létre, ahol ezen betegségben szenvedők megkapják az állapotuknak megfelelő gondozást, terápiát.
A szakember kiemelte, a ritka betegségekben szenvedők ellátása nagyon nehéz feladat, és gyógyításuk általában nagy költséget jelent az egészségügyi ágazatnak, ezért fontos a speciális szempontok alapján szervezett ellátóközpontok létrehozása, hiszen ha ezen emberek betegségét megfelelően diagnosztizálják és kezelik, akkor teljes életet tudnak élni.
"Ezen betegségek mindegyike különleges, hiszen a diagnózis felállításától, a terápia megkezdéséig, az életen át tartó gondozásig egyedi odafigyelést és speciális szakembert és különleges ellátórendszert igényel" - mondta Brunner Péter.
Az Európai Unió is már számos ajánlást tett és cselekvési programot dolgozott ki egy európai hálózat létrehozására, amely programba Magyarország is bekapcsolódott - tette hozzá Brunner Péter.
"Nem a nulláról kell kezdeni, hiszen Magyarországon nagyon magas kultúrája van az ezen betegségekkel foglalkozó orvostudományi kutatásoknak, és az országban magas színvonalon működő központok végzik ezen betegségek ellátását, ugyanakkor a betegek nagyon sokszor nem jutnak a megfelelő információk birtokába, és bizonyos területeken a betegség felismerése késik és így a gyógyítást, gondozást megakadályozza" - mutatott rá a szakember.
A módszertani központ főigazgatója elmondta: a világban 80 millió ember él valamilyen ritka betegséggel, az európai népesség 6-8 százalékát, mintegy 30 millió polgárt érintenek ezek a betegségek. Az orvostudomány ma öt-hétezer ritka betegséget tart számon. Magyarországon 700-800 ezren élnek valamilyen ritka betegségben, amelyek leggyakrabban genetikai eredetűek, már gyermekkorban jelentkeznek, gyakran csak tünetileg kezelhetőek.
Szili Katalin, az Országgyűlés elnöke, a konferencia fővédnöke köszöntőjében a megelőzést és a minőséget emelte ki. A házelnök általánosságban az egészségügyről szólva elmondta: ma Magyarországon az egészségügy helyzete mindenkit érint és érdekel, mert vagy az ágazatban dolgozik, vagy mert betegként vagy hozzátartozóként kerül kapcsolatba az ellátórendszerrel.
Sokat beszélünk ma a reformokról - mondta Szili Katalin, hozzátéve, a kulcskérdés az, hogy ezek az átalakulások pozitív változást jelentsenek. "Számomra és mindannyiunk számára csak és kizárólag olyan reformok elfogadhatók, amely egyébként az összes benne érintett támogatásával találkoznak, ugyanakkor az egészségügyben olyan változást jelentenek, amelyek minőségi javulást eredményeznek" - tette hozzá.
Kiemelte, híve minden olyan párbeszédnek, ami ezt a minőséget tűzi zászlajára, és fontos, hogy azok is minőségi ellátást kapjanak, akik ritka betegségben szenvednek, ezért szükség van a közös gondolkodásra.
A ritka betegségek közé tartoznak többek között az autoimmun betegségek, a veleszületett anyagcserezavarok, a szellemi elmaradás, az izombetegségek - erről Kosztolányi György, a Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium elnöke számolt be a konferenciát követő sajtótájékoztatón. A gyógyítási költségekről szólva a professzor elmondta, van olyan beteg, akinek az éves kezelése 60-80 millió forintba kerül, de van, akinek az ellátása minimális költségű.
