Rett-enetes betegség

Az 1995-ben alapított Magyar Rett Szindróma Alapítvány tiszteletbeli elnöke Göncz Árpádné, elnöke Pokorny Katalin. (A Rett nevet Dr. Andreas Rett bécsi gyermekneurológusról, a tünetegyüttes első precíz leírójáról kapta a betegség, a szindróma pedig a betegségre jellemző tünetek együttes megjelenésére utal). Az elnök személyes sorsából merített szomorú tapasztalatot: ikerlányainak egyike áldozatául esett a kórnak. Tehát a legilletékesebbtől kérdeztük:

- Mi a Rett-szindróma?

- Többségében kislányokat érintő, rendkívül összetett, veleszületett központi idegrendszeri fejlődési rendellenesség, mely egyebek mellett mozgássérüléssel, értelmi fogyatékossággal és autisztikus tünetekkel is járhat. Egyike a számos veleszületett betegségnek, melyeknek sem valamennyi oka, sem a kezelése nem ismert. A központi idegrendszer fejlődési zavara következtében a gyermekek halmozottan sérültek, állandó felügyeletet, figyelmet és segítséget igényelnek. Hogy miért a lányokat érinti elsősorban? Az kiderült, hogy a betegséget egy, az X-kromoszómán található hibás gén okozza. A legújabb kutatások szerint fiúknál is diagnosztizáltak a betegségre jellemző tüneteket, de genetikai tesztekkel ezeket nem bizonyították.

- Miből következtethetnek az orvosok arra, hogy Rett-szindrómával állnak szemben?

- Általában a hatodik hónapig normálisnak tűnik a baba fejlődése, ami az első év körül megakad, s megjelennek a visszafejlődés első tünetei. Ezekről azért nem beszélek szívesen, mert sok más betegség kísérő jelei is lehetnek, nem akarom a szülőket feleslegesen ijesztgetni. Egy-két éves kor körül a már megtanult képességek elvesznek. Elsősorban a kéz használata romlik, és ha a gyerek már tudott néhány szót tudott, azt is elveszíti. Lelassul a fej körfogatának fejlődése, fokozatosan csökkennek a kéz funkciói, a gyermek környezetével való kapcsolata beszűkül - kaptuk a választ Pokorny Katalintól.

Rátérve az alapítvány tevékenységeire, azok közül elsősorban a táboroztatást említette az elnök. A szülőket egy kis időre mentesíteni tudják az egész éves munka és felelősség alól. A turnusokban a beteg gyerekeket nem különítik el egészséges társaiktól. Együttműködési megállapodást kötöttek a fővárosi gyógypedagógiai főiskolával, az elsőévesek szakmai gyakorlatként a táborozásaikon vesznek részt. Természetesen saját sorsa is szóba került. Ikerlányai 1988-ban születtek. Amikor a betegség tünetei jelentkeztek, nagyon sok orvoshoz fordultak, senki nem tudott konkrét diagnózist mondani. Végül egy gyerekorvos segítségével találtak egy olyan szakembert, aki megállapította, hogy a gyerekek Rett-szindrómásak. Borzasztó érzés volt a száraz tényt tudomásul vennie. Külföldi szakkönyvekből ismerkedtek, gyermekorvos segítségével a betegséggel. Dr. Andreas Rett 1964-ben elfogadott betegség meghatározása ellenére még 34 évig a magyar tankönyvekben erre a betegségre utalás sem volt, így sikerként könyveli el, hogy 1998-tól az orvosegyetemisták gyermekgyógyász szakkönyveiben már említést tesznek a betegségről. Következő lépésként azzal foglalkoztak, mit tudnának tenni, hogy ne leépülés legyen a további időszak, hanem szinten tartás, esetleg fejlődés. Katalin Antwerpenben járt 1993-ban, egy konferencián vett részt. Látta, milyen jól működik a civil szféra. Miután hazajött, találkozott tíz-tizenkét családdal és megfogalmazódott bennük az alapítvány ötlete, mely két évvel később meg is alakult.

A betegség gyakori - és sajnos tragikus - végkimeneteléről csak annyit: a betegek egyszerűen elalszanak, nem tudni, miért. A boncolások szívelégtelenséget állapítanak meg.