Most sikerült elsőként kikódolnia egy amerikai kutatócsoportnak egy egész rákos sejt genomját, nem mellesleg egy teljes női géntérképpel egyetemben. A vizsgált asszony akut mieloid leukémiában szenved, amely a csontvelő káros fehérvérsejt képzéséből adódik. A tudósok nyolc új gént találtak, és azt feltételezik, hogy ezeknek az eddig ismeretlen géneknek fontos szerepük lehet a betegség kialakulásában.

„Amióta ismert, hogy a rák tulajdonképpen a genom rendellenessége, azóta komoly törekvések folynak egy rákos sejt DNS-ének teljes feltérképezésére” – mondja Francis Collins genetikus, aki kutatócsoportjával együtt részt vett a Human Genom Project (az emberi genom teljes kikódolására létrehozott nemzetközi vállalkozás) munkálataiban.

Keressünk géneket

Timothy Leynek és kollégáinak most elsőként sikerült célba érni, már ami a fenti törekvéseket illeti, amikor megfejtették egy rákos sejt DNS-ének mind a hárommilliárd építőelemét. Mindezek után összevetették a rákos sejtből nyert hosszú génláncolatot az AML-ben szenvedő nő egy egészséges bőrsejtjéből nyert DNS-el. „Muszáj tudnunk a rák genetikai hátterét” – állítja Ley, és most úgy tűnik karnyújtásnyira került ettől a tudomány.

Egy új technológia segítségével sikeresen végezhető egy egészséges sejtből nyert DNS-szekvencia összehasonlítása egy rákos sejtből származó genommal, méghozzá egyazon betegnél. Így a masszívan párhuzamos szekventálás (azaz két genom párhuzamos futtatása és egybevetése) nevezetű eljárással a kutatók aránylag könnyedén rálelhetnek egy-egy olyan DNS-bázispárra (a hárommilliárdból), amely mutálódott a rákos sejtekben.

Új mutánsok

Egyelőre senki sem tudja mi a jelentősége a mutációk számának a tumoros sejtekben. „Még a sötétben tapogatózunk” – mondja Ley. Viszont a részletes adatfeldolgozás után, amikor is kizárólag a szignifikáns mutálódások maradtak meg, a kutatók tíz mutáns gént találtak a rákos sejt DNS-ében, ebből nyolc eddig teljesen ismeretlen volt az AML-es eseteknél. Sőt a nyolc mutáció egyikét sem regisztrálták még semmilyen más rákformánál. Rákkutatók szerint lehetséges, hogy minden akut mieloid leukémia egy egyedi eset. „Lehetséges, hogy az AML annyira individuális, hogy az orvosoknak minden egyes AML-ben szenvedő ember génjeit külön-külön kell megvizsgálnia, hogy megtalálhassa a legmegfelelőbb gyógymódot a számára” – mondja Elaine Mardis, Ley egyik munkatársa.

Azonban egyelőre nem lehet biztosra venni az egyedi gyógymódot az AML esetekkel kapcsolatban, ugyanis a régebbi tanulmányok nem alapozódtak a teljes genomra, a mostani eset pedig csak egyetlen ember géntérképére van alapozva. Így egyáltalán nem biztos, hogy minden egyes akut mieloid leukémiában szenvedő embernek különböző mutációk okoznák a betegséget. Inkább elképzelhető, hogy egyes mutációk, melyek közreműködnek az AML kialakulásában, ugyanazokhoz a géncsoportokhoz tartoznak. Ha megtalálnák ezeket a génhálózatokat, akkor az orvosok könnyedén felhasználhatnák az onnan származó információt, hogy egységes gyógymódokat fejlesszenek ki az AML-esek részére.

Egyéni gyógymód

A rák genetikai alapjainak megértésével tökéletesíteni lehetne az egyéni gyógymódok alkalmazását. „Még manapság is ugyanúgy gyógyítanak, mint 25 évvel ezelőtt” – meséli Mardis. „Talán eljön majd az idő, amikor, egy orvos azt mondja a betegének: Itt van minden, amit a betegségéről tudunk, és itt vannak a legjobb gyógyítási lehetőségek.”

Van azonban egy másik probléma is, történetesen, ha minden egyes mutációt meg is vizsgálnak a kutatók, akkor is csak azokról a génekről kapnak információt, melyek fehérjéket kódolnak, és ez csak 1-2 százaléka a teljes emberi genomnak. Ha a DNS többi részén található esetleges mutációkat is meg szeretnék vizsgálni, ahhoz még komolyabb elemzésre lesz szükség. „Még nem fejeztük be a munkát” – mondja Ley.

Mivel a kutatás célja mutáns gének megtalálása volt a rákos sejtekben, ezért nemi kromoszómák vizsgálatát mellőzte a kutató csoport, amikor az összehasonlítást végezték. Pedig keveset lehet tudni a női és a férfi genom közötti különbségekről.

A kutatók mindenesetre további rákos genomok elemzését tervezik az elkövetkezendő néhány évben. „Amire szükség lenne, az több ezer genom minden fajta rákos sejtből” – mondja Ley. „Már elkezdtük a következő beteg elemzését, és nemsokára be is fejezzük azt, de reményeink szerint több és több genom feltérképezését végezhetjük majd el a jövőben.”