Egyre közelebb a Down-kór titkához
A kutatók felfedezték azt a korai fejlődési rendellenességet, amely a Down-kór kialakulását okozza. Egy brit kutatócsoport elmondta: Down-szindróma kialakulásához az embrionális őssejtek genetikai módosulása vezet a magzati korban.
2008. szeptember 6. szombat 08:11 - Hírextra
A kórt közvetlenül a 21. kromoszóma extra osztódása váltja ki, de hogy ez miért következik be, arra eddig nem tudtak egyértelmű választ adni a kutatók.
Most azonban kiderült: mindezt egy magzati kori genetikai módosulás váltja ki.
Azt már tudták az orvosok, hogy a betegség szorosan összefügg az anya életkorával. Össztársadalmi szinten általában minden ezredik gyermek szenved a betegségben, azaz nagyjából 1 ezrelékük, a 40 éves kora felett szülő nők gyermekei között azonban minden ötvenedik, azaz a kicsik 2 százaléka Down-kóros.
A nemzetközi kutatócsoport felfedezése - amelyet az American Journal of Human Genetics szaklapban publikáltak - egereken elvégzett kísérletekből származik.
A betegségben szenvedők mozgása lassú, körükben gyakori az elhízás. A fejük kerek, nyakszirtjük lapos, enyhe kisfejűség jellemző rájuk. A gyermekek általában barátságosak, jól kezelhetőek, és a közhiedelemmel ellentétben taníthatóak, gyakran meglepően muzikálisak. Mivel körükben gyakoriak a szívpanaszok is, ezért sokan már a harminc éves kort sem élik meg.
Forrás: MTI
