Csillagszem, manó arc. Nem valamely mese szereplőit jellemezzük így, hanem egy ritka, kevéssé ismert betegségben szenvedők külső jegyeit. Amelyek már gyermekkorban jól felismerhetők.
- Szerencsére a lakosság döntő többsége előtt szinte ismeretlen a kromoszómasérülésből eredő Williams szindróma, aminek ezek a látható tünetei - mondja dr. Pogány Gábor biokémikus, aki egy évtizeddel ezelőtt - egyik leánya révén érintettként - feleségével, Bojtor Zsuzsanna pedagógussal létrehozta azt a szervezetet, mely segítséget nyújt a hasonló cipőben járó családoknak.
A betegség elnevezése annak az új-zélandi orvosnak állít emléket, aki elsőként diagnosztizálta és írta le 1961-ben ezt a betegséget, amely tehát genetikailag kódolt, előfordulása ugyan véletlenszerű, de 50 százalék eséllyel át is öröklődik.
- Valójában egyszeri vérvizsgálattal már a kisbabáknál is kimutatható - állítja beszélgetőpartnerünk, hozzátéve, hogy rendkívül fontos a kór minél korábbi diagnosztizálása, már a születés utáni első hónapokban. Bár a betegség nem gyógyítható, a későbbi fejlődés szempontjából egyáltalán nem közömbös a korai felismerés, ellenőrzés és rehabilitáció.
A Williams-szindróma külső, a laikus számára is észrevehető jegyei: a kis fej, magas homlok, nagy száj, szabálytalan fogazat, alacsony termet, a mozgáskoordináció zavara, magas vérnyomás, hiperaktivitás, szív-és vese problémák csak később mutatkoznak. Talán legjellemzőbb tünete a szem íriszének csillagszerű mintázata, - ezért nevezik csillagszeműeknek, akiket ez a kór sújt.
A biokémikus szerint a véranalízis teljes bizonyossággal kimutatja, hogy a hetedik kromoszómából hiányzik egy darab, pontosan az, ami az elasztin működéséhez szükséges. Az elasztin az a fehérje, ami a test normális felépítéséhez, a szervezet egészséges működéséhez elengedhetetlenül szükséges.
Jelenleg nem ismert olyan gyógyszer, ami ezt a tünetegyüttest gyógyítani képes, de a beteg általános állapota sokban függ attól, milyen segítséget kaphat fejlődése folyamán a családtól, a pedagógusoktól és az orvosoktól. Mivel az ilyen betegek szervezetében túl sok a kalcium, az alacsony kalciumtartalmú diéta és a fokozott D-vitamin adagolás is előnyös számukra.
Dr. Pogány Gábor és felesége maguk is érezték, tanácstalanok a gyermeküket sujtó, sajátos kórral szemben. Ezért határozták el egy segítő szervezet létrehozását. Így alakult meg tíz alapító taggal annakidején a Magyar Williams Szindróma Társaság /MWSZT/, amely nemcsak az érintett családoknak ad tanácsot, segítséget, hanem - immár egy nemzetközi szervezettel és megértő szponzorokkal karöltve - a betegség okainak kutatási programjait is támogatja. Az MWSZT napjainkban kiemelten közhasznú besorolást élvez, és külföldi elismeréseket is magáénak mondhat.
Főként a hiányzó szolgáltatások pótlását szorgalmazzák. A Williams szindrómával élő gyerekek ugyanis egyéni bánásmódot, speciális terápiát igényelnek. Többségük nem alkalmas a normál iskolák látogatására és felnőtt életében is ellenőrzésre, támogatásra szorul. De fiziaki és szellemi képességeik igencsak különbözőek lehetnek: akadnak köztük, akik munkát vállalnak, kiváló a zenei hallásuk, vagy a nyelvérzékük, beszédkészségük is általában fejlett. Inkább a mozgásban gátoltak, így meglehet, hogy a ceruza fogása, még inkább a lépcsőn közlekedés, vagy akár a kerékpározás megoldhatatlan feladat elé állítja őket.
A kromoszóma-kutatás és a génterápia rohamos fejlődése némi reményt ad, hogy idővel ez a betegség is gyógyítható lesz. És addig? Összehangolt, speciális fejlesztő programokkal kell az ilyen betegeket és családtagjaikat segíteni, mert minél korábban kezdik rehabilitációjukat, annál több eredményre lehet számítani. A Társaság táborokat is szervez számukra, ahol az ország minden részéből érkező Williams szindrómás gyerekek megkapják a szükséges komplex fejlesztő terápiát, a legkorszerűbb programok alapján. Ezeken az egészséges testvérek is részt vehetnek, a család is tanulhatja, gyakorolhatja a testi és szellemi fejlődést elősegítő "praktikákat."
