A kutatók az úgynevezett alapító (founder) mutációt két nagy amerikai családon - az egyik Utah, a másik New York államban él, de nevüket nem adták meg - keresztül követték nyomon egészen az 1630-as években bevándorolt házaspárig.
Ez a génmutáció egy olyan betegséget okoz, amelytől nagyobb az esélye a polipok (nyálkahártyadaganat) kialakulásának, s a vastagbélrák veszélye e polipok miatt nőhet meg.
Megfelelő kezelés nélkül a szóban forgó génmutációt hordozóknál a vastagbélrák esélye 80 éves korig kettő a háromhoz, míg másoknál csupán egy a 24-hez. Ha azonban a polipot műtétileg eltávolítják, a veszély gyakorlatilag nullára csökken.
A vastagbélrák a harmadik legveszedelmesebb daganatos betegség az Egyesült Államokban. Az Amerikai Rákkutatási Társaság (ACS) adatai szerint 2008-ban 153 ezer amerikai kap vastagbélrákot, és 52 ezren halnak majd meg tőle. A vizsgált mutációval az esetek kevesebb mint egy százaléka magyarázható, ám ez több ezer beteget jelent.
A családtörténet, a dohányzás és az étrend mind összefüggésben áll a vastagbélrákkal, ám a kutatók továbbra is azon fáradoznak, hogy megtalálják a legtöbb eset mögött meghúzódó közös okokat.
