Újabb genetikai elváltozás

"A legutóbbi tanulmányok szerint az autisták 20 százaléka hordoz mitokondriális betegségekre utaló markereket" - mondta John Shoffner atlantai neurológus, genetikus, aki saját eredményeiről is beszámolt az Amerikai Neurológiai Akadémia Chicagóban megrendezett találkozóján.
A mitokondriális betegségek olyan genetikai rendellenességek, amelyek közös jellemzője, hogy a sejtek mitokondriuma, energiaközpontja sérült.

Shoffner 37 autistaként diagnosztizált gyerek genetikai mintáit és klinikai adatait elemezte. A gyerekek 60 százalékánál a találtak hibát a mitokondriumban.

Shoffner szerint bár az eredményt még további tanulmányoknak is igazolniuk kell. Bár, mint mondta: "ez egy alapvető, első lépés" - véli Shoffner.

Jelenleg még nem ismerjük az autizmus okait, de a kutatók úgy vélik, hogy több gén járul hozzá kialakulásához.

A kilencvenes évek végén felmerült annak lehetősége, hogy egyes védőoltások higanytartalma is a kiváltó okok között szerepelhet. Ezt az elméletet azonban az eddigi legnagyobb vizsgálat - melynek eredményeit brit kutatók februárban közölték az Archives of Disease in Childhood című folyóiratban - nem támasztotta alá. Ez a vizsgálat a kanyaró, rózsahimlő és mumpsz elleni kombinált (MMR) védőoltás és az autizmus között nem talált kapcsolatot.

Shoffner elmondta, hogy az autisztikus tüneteket mutató gyerekek többségénél nem észlelhető abnormális eltérés a mitokondriumban, de a gyerekek egy csoportjánál határozott eltéréseket, hibákat találtak.

Több tanulmány felvetette, hogy az agy kommunikációs útvonalaiba bevont gének járulhatnak hozzá az autizmus bizonyos típusaihoz, és Shoffner szerint elképzelhető, hogy ebben a sérült energiatermelő sejtek játszanak szerepet.