Az amerikai, olasz és belga kutatókból álló csoport az ALK jelű gén egyik változatáról állapította meg, hogy felbukkanása erősen kapcsolódik a neuroblasztóma kialakulásához. Közlésük szerint már több gyógyszercég dolgozik olyan szer fejlesztésén, amelynek ez a gén a célpontja. A gén mutáns változatait néhány tüdőrákos és limfómás esetnél is kimutatták korábban.

"Ez a felfedezés lehetővé teszi, hogy felkínáljuk az első genetikai tesztet a neuroblasztóma örökletes formája által érintett családoknak" - mondta Yael Mosse, a Philadelphia-i Gyerekkórház munkatársa.
Mivel felnőtteknél előforduló ráknál ugyanezen gént már megcélozták a fejlesztés alatt álló szerrel, ugyanezt hamarosan a gyerekkori neuroblasztómánál is tesztelhetik.

A neuroblasztóma az összes gyerekkori rákos eset 7 százalékát teszi ki, ám a gyerekek rák miatti halálozásának 15 százalékáért felelős, mert túlélési aránya csak 40 százalékos.

A kutatók 20 családot tanulmányoztak, amelyekben egy vagy több gyereknek neuroblasztómája alakult ki. Az ALK génben találtak a genetikusok mutációt, mely által a sejtek folyamatosan, ellenőrizetlenül osztódtak.

"Nagyon fontos felfedezés, mert nemcsak a szörnyű betegség genetikai gyökereit segít megértenünk, hanem egyúttal drámaian új terápiás ötletekhez vezet" - véli John Maris kutatásvezető.
Miután a családi halmozódású neuroblasztómánál felfedezték az ALK mutációját, a kutatók szórványos eseteket is vizsgáltak. Az ellenőrzött 194 neuroblasztómás tumorminta 12 százalékában megtalálták az ALK gén módosulatait.