Genetikai vizsgálat a hirtelen szívhalálok megelőzésére

A Banco Bilbao Vizcaya Argentaria alapítvány olyan műszert adományozott Madridban a San Carlos kórház kardiológiai osztályának, mellyel folyamatosan végezhetik a legjobban veszélyeztetett élsportolók genetikai vizsgálatát.

A legújabb génleolvasó műszerrel Spanyolország több kutatóhelyén dolgoznak, de ez az egyetlen készülék, mellyel kizárólag a sportolók hirtelen szívhalálára hajlamosító géneltéréseket keresik. A bank alapítványa a kórházzal szerződést kötött a nemzetközileg is fontos orvostudományi vizsgálatokra.

A génleolvasó a hét valamennyi munkanapján a kórházban elemzi a sportolók génjeit és óránként 16 vizsgálati anyagot tud kiértékelni. Október elejéig 65 férfi és 20 nő génjeit sikerült leolvasni. A műszer két óra alatt megtalálja azokat a géneket, amelyek az egyik életveszélyes szívritmuszavar, a Brugada-tünetcsoport megjelenésére hajlamosítanak. Korábban ehhez 25 órai folyamatos munkára volt szükség.

Pedro és Josep Brugada spanyol kardiológusok 1992-ben ismertették megfigyeléseiket. Ők fedezték fel azt az öröklődő génhibát, mely fiatal korban minden előzmény nélkül a szív működésének megszűnéséhez vezet. Ilyenkor a szívkamra ritmusos összehúzódások helyett remegni, fibrillálni kezd, így a vérkeringés gyakorlatilag azonnal megáll.

Azóta világszerte sok vizsgálat foglalkozott ezzel az életveszélyes helyzettel. A Brugada-szindróma Ázsiában a leggyakoribb. Thaiföldön, a Fülöp-szigeteken vagy Japánban ilyen esetek halmozottan fordulnak elő, mivel ez bizonyos családokban többeket érint.

Ha az ilyen, genetikai okokból, nagy kockázattal megszülető fiatalokat a most elindított technikával időben sikerül megtalálni, sok hirtelen szívhalál eset megelőzhető. A kis beavatkozás útján, a szívbe bevezethető defibrillátor ritmusszabályozókkal a kamrafibrillációra hajlamos emberek életét a modern, tudományos orvoslás megmentheti.