Milliók veszélyben?

A Nature Genetics című szakfolyóirat legutóbbi számában megjelent tanulmányában a nemzetközi kutatócsoport megállapítja, hogy a dél-ázsiai származású emberek négy százaléka hordozója a szív pumpafunkciójának gyengülésére - kardiomiopátiára - hajlamosító génmutációnak. Ez hatvan millió embert jelent, azaz a Föld népességének egy százalékát fenyegeti ez a szívbetegség.

"Most, hogy a hibát azonosítottuk, új remény csillant fel. A terhesség nagyon korai szakaszában kimutathatják" - közlik a kutatók. A hibás változat hordozóit már egészen fiatalon azonosíthatják genetikai szűréssel, és életmódtanácsokkal láthatják el. Végső soron pedig újonnan kifejlesztett szerekkel elhalaszthatják a tünetek kialakulását" - írja a nemzetközi tudóscsoport.

A vizsgálatok során 800 szívbeteg indiai páciens DNS-ét hasonlították össze 699 olyan emberével, akiknél nem állt fenn ilyen gond. Megállapították, hogy a szívizmok gyengeségével kapcsolatba hozható génváltozat jóval gyakoribb volt a szívbetegek körében. A szívizmok gyengülésével a szív egyre kisebb erővel pumpálja a friss vért a testbe, végül szívelégtelenség alakulhat ki, rendellenes szívritmus, folyadék-visszatartás a tüdőben és a lábban, valamint szívbelhártya-gyulladás.

A génmutáció elterjedtségének megállapítására 6273, véletlenül kiválasztott egyén DNS-ét vizsgálták meg a kutatók India 35 államában, és úgy találták, hogy négy százalékuk hordozza a hibás változatot. A kutatásokat ezután kiterjesztették a világ más tájain élő dél-ázsiai származású emberekre: 26 országban 2085 embertől vett DNS-mintában keresték a génváltozatot.

Megállapították, hogy a szívelégtelenséggel összefüggésbe hozható génmutáció csak a Dél-Ázsiából - Indiából, Pakisztánból, Sri Lankáról, Indonéziából és Malajziáról - elszármazott emberek utódaiban bukkan fel.

A kardiomiopátiát ma gyógyszerrel, ritmusszabályozóval, defibrillátorral kezelik, ám ezek csak enyhítik a tüneteket. A páciensek egy részének szívátültetésre van szüksége.